• Alzheimer üzerine yapılan en büyük genetik araştırma, hastalıkla bağlantılı 127 gen bölgesi tespit etti. Bunların 48’i Alzheimer ile ilişkili.

 

Alzheimer hastalığına dair şimdiye kadar yapılan en büyük genetik çalışma, hastalığın gelişiminde rol oynayabilecek yeni gen bölgelerini ortaya çıkardı. New Scientist’te Chris Simms imzasıyla yayımlanan habere göre araştırmada Alzheimer ile bağlantılı 127 gen bölgesi belirlendi. Bu bölgelerin 48’i ilk kez hastalıkla ilişkilendirildi.

Araştırma, Alzheimer tanısı almış yaklaşık 110 bin kişinin, en az bir ebeveyni Alzheimer olan yaklaşık 74 bin kişinin ve Alzheimer tanısı bulunmayan 2,6 milyon kişinin genom verileri karşılaştırılarak yapıldı.

Yeni ilaç hedefleri belirlenebilir

Alzheimer, demansın en yaygın nedeni olarak biliniyor. Hastalıkta genetik etkenlerin önemli rol oynadığı, ikiz çalışmalarında Alzheimer riskinin yüzde 60 ila 80’inin genetik faktörlerle açıklanabildiği belirtiliyor. Bugüne kadar en çok bilinen genetik risk faktörü APOE geni ve özellikle APOE4 varyantıydı.

Yeni çalışma ise Alzheimer’ın yalnızca amiloid-beta ve tau proteinleriyle değil, bağışıklık sistemi ve beyin iltihabı süreçleriyle de güçlü biçimde ilişkili olduğunu gösteriyor. Araştırmada, Alzheimer risk varyantlarının mikroglia adı verilen bağışıklık hücreleriyle bağlantılı genlerin etkinliğini artırabileceği, nöronlarla ilişkili genlerin etkinliğini ise azaltabileceği görüldü.

Massachusetts General Hospital’dan Rudolph Tanzi, daha önce keşfedilen ilk Alzheimer genlerinin çoğunlukla amiloid-beta birikimine işaret ettiğini, yeni genlerin ise bağışıklık ve nöroenflamasyonun rolünü daha fazla öne çıkardığını belirtti.

Bağışıklık sistemini hedefleyen tedaviler gündemde

Araştırmacılar yeni belirlenen genler arasında beş potansiyel ilaç hedefi öne çıkardı. Bunlardan üçünün bağışıklık yanıtıyla ilişkili olduğu belirtildi. California Üniversitesi’nden Shea Andrews, Alzheimer tedavisinde yalnızca amiloidi hedefleyen yaklaşımların değil, bağışıklık sistemini hedefleyen ilaçların da daha fazla düşünülmesi gerektiğini söyledi.

Diğer iki olası hedefin ise UBE2V1 ve SPATA2 genleri olduğu, bu genlerin başka nörodejeneratif hastalıklarla da bağlantılı olabileceği kaydedildi.

Uzmanlara göre Alzheimer’ın tek bir biyolojik mekanizma ya da tek bir hücre tipiyle açıklanması mümkün değil. Bu nedenle gelecekte amiloid, tau ve bağışıklık sistemini birlikte hedefleyen çoklu tedavi yaklaşımlarına ihtiyaç duyulabilir. HABER MERKEZİ