Sperm ve yumurtalarda gen düzenlemesi konusunda yapılan ilk araştırmalar, söz konusu uygulamanın insan ömrünü dramatik bir şekilde uzatabileceğini ortaya koydu.
Avustralyalı ve Yeni Zellandalı bilim insanları tarafından yapılan ve gen düzenlemesinin insanlar için potansiyel yararlarının incelendiği araştırmada birçok kronik hastalığa yatkınlığın doğumdan önce engellenebileceği görüldü.
Melbourne Üniversitesinden Christophen Gyngell, New Scientist dergisine araştırma ile ilgili yaptığı açıklamada “bu araştırma potansiyel olarak germ hücreleri seviyesinde yapılan gen düzenlemesinin bizi yaşlılığa bağlı birçok hastalığa karşı dirençli kılabileceğini gösterdi” dedi.
Halihazırda kullanılan tekniklerle sistik fibrosis gibi tek bir gendeki mutasyona dayalı hastalıkların önüne geçilebiliyor.
Birçoğumuz hiçbir hastalığa yol açmayacak binlerce gen varyasyonu taşıyoruz ve bu durum hastalıklara yakalanma riskimizi etkilemiyor. Tek bir gen üzerinde yapılacak değişimin küçük bir değişim yaratacağını söyleyen Auckland Üniversitesinden Roman Teo Oliynyk, birçok gen varyasyonu üzerinde önümüzdeki on yıllarda yapılacak değişimlerin insan ömrüne çok şey katacağını anlattı.
SNP olarak adlandırılan ve kalp hastalıkları, felç ve tip2 şeker hastalığının gelişimine etki eden gen kombinasyonlarını inceleyen Oliynyk ve ekibi, söz konusu kişilerin doğumları sırasında gen düzenlemesi yapılması durumunda bu hastalıkların gelişme risklerinin önemli oranda azalacağını tespit etti.
Bu tekniğin en çok kanserin gelişiminin engellenmesi konusunda etki edeceği düşünülüyor. Eğer embryoların genleri üzerinde düzenleme yapılmasının önü açılırsa bir kişinin göğüs, prostat ve kalın bağırsak kanseri geliştirmesi riski yarı yarıya düşebilir. Bir başka deyişle sadece bu yöntemle insan ömrü ortalamada 10 sene daha uzayabilir.
Teoride bu mümkün gözükse de bilim insanları, insanların gen yapılarının son derece karmaşık olduğunu ve kombinasyonların ayrı ayrı ele alınıp düzenlenmesinden henüz uzak olduğumuzu söylüyor.
Gen yapılarımızın çevresel faktörlerden de etkilendiğini ifade eden Londra Universitesinden Helen O’Neill, dünyadaki genetik çeşitliliğin hastalıklara kaynaklık eden gen kombinasyonlarının net bir şekilde tespitini zorlaştırdığı açıklamasında bulundu.
Kaliforniya Scripps Araştırma Enstitüsünden Ali Torkamani ise gen düzenlemesinin bir hastalığın risklerini azaltırken başka hastalıkların önünü açabileceği uyarısında bulunuyor. Tekniğin yan etkileri olmadığını savunmanın gerçekçi olmadığını anlatan Torkamani, geniş kapsamlı bir düzenlemeyi yakın gelecekte mümkün görmüyor.
Genetik düzenlemenin insandaki olumsuz etkilerini gözlemlemek hiç pratik bir işlem değil. Genetiği düzenlenmiş insanların yaşamlarını izlemek neredeyse 100 sene alacak ve sonuçları ortaya çıktığında geniş kitlelere uygulanıp uygulanamacağı değerlendirilebilecek.
CRISPR ölümcül kas hastalığına çare olabilir
Bilim insanları uzun yıllardır Duchenne Kas Distrofisine bir gen mutasyonunun neden olduğunu biliyordu. İstemli ve yarı istemli kasların erimesi sonucunda ölüme neden olan bu hastalığın tedavisinde gen teknolojisi bir devrim yaratabilir.
Duchenne hastalığı erkek çocukları etkileyen genetik bir bozukluk. Genelde 2-5 yaşları arasında teşhis edilen bu hastalıktan etkilenen kişiler genelde 9-10 yaşlarında hareket yetisini kaybediyor ve solunum ve kalp kaslarının artan oranda etkilenmesi nedeniyle ölüyor.
Geçtiğimiz yıllarda keşfedilen ve CRISPR adı verilen gen düzenleme tekniği her 5 bin çocuktan birini etkileyen bu hastalığın tedavisi için umut olabilir.
İngiliz bilim insanlarının köpekler üzerinde yaptığı klinik bir deneyde genetik düzenleme yöntemiyle Duchenne hastalığının etkileri düzeltildi. Araştırmanın sonuçları tıp dünyasında heyecan yarattı.
Duchenne Hastalığına sahip kişilerin vücutları dystrophin proteini üretmiyor. Kas yapısı ve fonksiyonunu sağlayan bu proteinin yokluğunun hayvanlarda da aynı sonucu doğurduğunu tespit eden Kraliyet Veterinerlik Üniversitesi’nden Richard Piercy ve ekibi Duchenne hastalığına sahip olan bir köpeği çoğalttı. Hasta köpekler üzerinde CRISPR tekniğiyle gen düzenleyen veterinerler dystrophin seviyesini kalp kaslarında yüzde 92’ye, diyaframda yüzde 58’e ve bacak kaslarında yüzde 64’e çıkardı.
Dystrophinin normalin yüzde 15 oranında salgılanması dahi kas fonksiyonlarının hayati fonksiyonlarını yerine getirmesini sağlanabiliyor. Metot CRISPR Cas 9 gen düzenleme enziminin RNA’sı ile hücrenin DNA’sındeki bozuk bölümü engellemesine dayanıyor. Hastalığa sahip iki köpekten birine tekniği uygulayan bilim insanları sonuçları hayret verici olarak tanımlıyor.
Teksas Güneybatı Tıp Merkezinden Eric Olson ilk deneylerin fareler üzerinde yapıldığını ve daha sonra daha büyük memelilere geçildiğini ifade etti. Olson’a göre sonuçlar oldukça umut verici ama halen insanlarda yöntemin alacağı sonuçlar konusunda soru işaretleri var.
Yeni nesil MS ilacı
beyin küçülmesinin önüne geçiyor
İnsanlar üzerinde denenmeye başlanan yeni bir Multiple Sclerosis (MS) ilacı beyin küçülmesinin önüne geçiyor. MS hastalarının büyük çoğunluğu için hastalık yaşam kalitelerini ciddi bir şekilde etkileyen kronik bir rahatsızlık şeklinde seyrederken az sayıda hastada beyin küçülmesine ve vücutta bir çok fonksiyonun kaybına neden oluyor.
MS’in agresif formlarına karşı geliştirilen ibudilast adlı bir ilaç beyin küçülmesinin önüne yüzde 48 oranında geçiyor. ABD’nin Ohio Eyaletinde Cleveland Kliniğinde ilacı MS hastaları üzerinde deneyen uzmanlar beyin dokusu kaybının önüne önemli oranda geçildiğini duyurdu.
255 kişi üzerinde yapılan deneyde 126 hastaya placebo, 129 hastaya ise ibudilast ilacı verildi. 96 hafta boyunca günde 10 doz alan hastalar altı ayda bir çekilen MRI ile takip edildi. Sonuçta ibudilast alan grubun beyinlerindeki doku kaybının placebo alan gruba göre ortalama yüzde 48 daha az olduğu görüldü.
İlacın hastalar üzerinde ciddi bir yan etkisi de görülmedi.