Fenilketonüri

• Kısaltılmış formu PKU olan fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta bir protein türü olan fenilalanin isimli maddenin kandaki oranı/seviyesi yüksektir. Proteinler beslenme yoluyla elde ediliyor.

Hastalık dünya genelinde etnik gruplar ve coğrafi bölgelere göre farklılık gösteriyor. Akraba evliliklerin yoğun olduğu bölgelerde fenilketonüri daha yaygın, çünkü hasta gene sahip anne ve baba doğacak çocuklarına fenilketonüri hastalığını aktarırlar. 

Doğumdan sonra yapılan tarama kapsamında (yenidoğanda az bir miktar kan alınıp analiz ediliyor) hastalığın tespiti mümkün. Hastalık tespit edilip gerekli tedaviler yapılmazsa zihinsel engellilik başta olmak üzere ciddi sağlık soruları yaşanır. Bu durum özellikle zararlı maddenin beyinde birikmesinden kaynaklanmaktadır.  

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeklerde ilk başta anormal bir durum görülmez. Daha sonra nefeste, deride veya idrarda küf benzeri koku oluşur. Deri döküntüsü ve açık ten de hastalığa bağlı belirtilerdir. Havale gibi nörolojik sorunlar da görülür. Gelişim geriliği, psikolojik ve sosyal sorunlar da belirtiler arasındadır.

Yenidoğan taraması kapsamında tespit edilen hastalık bir de genetik test ile tasdik edilir. 

Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Genetik vb. tedaviler henüz araştırma aşamasındadır.