Akdeniz anemisi (talasemi)

• Al yuvarlarda bulunan hemoglobin bir protein zincir kompleksidir. Bu kompleksi oluşturan protein zincirlerinin yapımının azalması ya da yapısının değişmesi sonucu oluşan hastalıklara talasemi (Akdeniz anemisi) denir.

Al yuvarlarda bulunan hemoglobin bir protein zincir kompleksidir. Bu kompleksi oluşturan protein zincirlerinin yapımının azalması ya da yapısının değişmesi sonucu oluşan hastalıklara talasemi (Akdeniz anemisi) denir. Bozulan protein zincirinin adı ile anılırlar. En sık alfa ve beta talasemi görülür. Beta talasemiler Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı problemidir. Beta talaseminin major ve minor formları bulunmaktadır. Minor formları daha hafif seyrediyor. Dünyada yaklaşık 270 milyon hastalık taşıyıcı birey bulunmakta ve her yıl 365 bin hasta çocuğun doğduğu sanılmaktadır. 

Talasemi kalıtımla geçen bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması gerekiyor. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma riski vardır. 

Akdeniz anemisi solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit ediyor. Bu yüzden kansızlıkla karıştırılan talasemi, erken çocukluk döneminde büyüme ve gelişme geriliği, kansızlık, sarılık, safra kesesinde taş, karaciğer ve dalakta büyüme, kemik deformeleri, alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme, burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma, adet başlangıcında gecikme gibi şikayetler ortaya çıkıyor. Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebiliyor.

Beta talasemi major hastalığı olan kişiler bir ömür boyu sürekli (3-4 haftada bir) yeni kan nakline ihtiyaç duyuyorlar. Yeni kan almadan hayatlarını sürdürmeleri imkansız olabiliyor. Vücudun yüksek demir oranından arınabilmesi için sürekli ilaç alınması gerekiyor. Talasemi hastalığının vücutta yol açtığı hasar nedeniyle ömrü kısalan alyuvarlar kemik iliğinde ve dalakta parçalanarak dalağın büyümesine neden oluyor. Bunun sonucunda tedavi edilmeyen kişilerde iskelet sistemi bozuklukları, kırıklar, karaciğerde kalıcı hasar, diyabet hastalığı gibi durumlar ortaya çıkıyor. Kalp kasında demir birikmesi sonucunda kalp yetmezliğinin yanı sıra akciğer tansiyonunda artış da gelişebiliyor. 

Talasemide dalağın çok çalışıp diğer yararlı hücreleri de parçalaması durumunda dalak cerrahi olarak alınabiliyor. Kan alma ihtiyacı yüzde 50 artmış ve al yuvarlarda sayıca azalma olmuş ise bu ameliyat kaçınılmaz hale geliyor. Bu kriterler karşılanmadan dalağın alınması sakıncalı oluyor. Böyle bir durumda enfeksiyon, pıhtı atma ve akciğer hipertansiyonu gibi riskler bulunuyor. Dalak alınmadan önce kişiye bazı aşılarının yapılması ve kişinin yaşam boyu antibiyotik korumasına alınması gerekiyor. 

İlik nakli kesin tedavi yöntemi olarak biliniyor.