Cam kemik hastalığı

• Bazı türler daha hafif seyreder. Bazı türlerde hastalar kendi başlarına hareket etmede zorluk yaşayabilir. Ağır vakalarda ise komplikasyonlar nedeniyle erken ölümler görülebilir.

DERSİM DAĞDEVİREN

Cam kemik hastalığı kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinir. Tıp dilinde ise osteogenisis imperfecta denilir. Hastalık, dış bozukluklarına, duyma kaybı, kemik deformasyonları ve omurga eğriliğine yol açabilir. Ancak kalp yetmezliği ve nefes alma problemleri gibi ciddi sağlık sorunları da yaşanabilir. 

Kemiklerde kolajen isimli bir madde var. Bu madde kemiklerin dayanıklığı için gereklidir. Kolajenin üretiminden sorumlu genlerde değişiklik oluşunca işlevini tam olarak görmüyor. Bu da kolajende değişikliğe sebep oluyor. Kolajenin yeteri kadar üretilemediği durumlarda kemikler daha savunmasız hale gelerek kırılması kolaylaşıyor. Tıp dilinde kemik yoğunluğunun düşük oluşundan bahsediliyor. Hastalık, çoğunlukla ebeveynlerin birinden çocuğa geçer. Hastalığın iki ebeveynden de çocuğa aktarılması mümkündür.

Hastaların bir çoğunda görülen işitme kaybı kulaktaki kemik deformasyonlarına bağlıdır. Hastaların sinir ve sindirim sistemi de olumsuz etkilenebilir. Geçmeyen ağrılar ve kronik kabızlık sıkça görülüyor. 

Hastalığın en yaygın belirtisi kemiklerin kolay kırılmasıdır. Bu belirtiler her yaşta meydana çıkabilir. Bazı durumlarda, bebeklerde doğum öncesi ana rahminde bile kırıklar görülebilir. Burun kanaması, bacaklarda çarpıklık ve morluklar da sık görülür. Boy kısalığı, omurga eğriliği, kas zayıflığı ve gevşek eklemler de hastalığın belirtileridir. Yorgunluk ve sıcağa dayanamama da yaşanabilir. 

Cam kemik hastalığının klinik olarak sınıflandırılmış 5 farklı türü var. Bazı türler daha hafif seyreder, fazla belirti görülmez. Bazı türlerde ise hastalar kendi başlarına hareket etmede zorluk yaşayabilir. Ağır vakalarda hastalığa bağlı komplikasyonlar nedeniyle erken ölümler görülebilir.

Bebeğin kırık kemiklerle doğması halinde tanı hemen konabilir. Kemik yoğunluğu ölçümü de tanı için önemlidir. Kemiklerin genel durumunun incelenmesi için röntgen gibi görüntüleme yöntemlerinden de yararlanılabilir. Hamileliğin 14. haftasından sonra rahim içerisinde bebeği çevreleyen sıvının tahlil edilmesiyle doğum öncesi tanı koymak mümkündür.

Pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi cam kemik hastalığının da kesin bir tedavisi yoktur. Genel olarak tedavide belirtileri ve oluşabilecek komplikasyonları kontrol altında tutmak ve en aza amaçlanıyor. Tedavinin en önemli adımlarından biri hastaların hayatları boyunca karşılaşacakları kemik kırıklarını en az düzeyde tutmaktır. Hareket kabiliyetini artırmak için fiziki tedavi de önemlidir. Kemiklerin güçlendirilmesi için ilaç tedavisi de yapılıyor. Bu hastalığa sahip kişilerin kemiklere binen yükün artmaması için kilo almaması ve normal kilolarını koruması oldukça önemlidir.