Epidermolizis Bülloza/Kelebek hastalığı

• Kolay yaralanan cilt dışında kalıplaşmış deri ve tırnaklar, diş çürümesi, ağız içinde, boğazda, ellerde ve ayak tabanlarında içi sıvı dolu kabartılar ve yüzün bazı bölgelerinde kırmızı döküntüler hastalığın belirtileridir.

Halk arasında kelebek hastalığı olarak bilinen Epidermolizis Bülloza ciltte bulunan proteinlerdeki mutasyondan kaynaklanıyor. Mutasyonun nedeni bilinmemektedir. Deri katmanlarında çok kolay kabarcıklar oluşur. Kabarcıklar basınç, sürtünme veya stresli durumlarda ortaya çıkar. Hafif bir temas bile kabarcıkların oluşumu için yeterlidir. 

Doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk yılından itibaren ortaya çıkan bu hastalık, genellikle genetik olarak gelişir. Kelebek hastalığı her ırk ve cinsiyette aynı sıklıkta görülür. 

Cilt katmanlarındaki ayrışma düzeyine ve kabarcıkların nerede oluştuğuna bağlı olarak kelebek hastalığı üç ana gruba ayrılır. 

Kelebek hastalarının yaklaşık %70’inde görülen ve en sık karşılaşılan tür Epidermolizis Bülloza simplex'tir. Bu tür genelde doğrudan doğumdan sonra görülür. Kabarcıklar derinin en dış tabakasında oluşur ve çoğunlukla avuç içi veya ayaklarda görülür. Kabarcıklar çoğunlukla yara izi bırakmadan iyileşir. 

Nadir görülen Junctional Epidermolizis Bülloza'da kabarcıklar genellikle daha yoğundur. Şiddetli ve ağrılı seyreden kabarcıklar bebeklik döneminde başlar ve yüz, gövde ve bacaklarda oluşur. İyileşme sürecinde yara izi kalır.

Distrofik Epidermolizis Bülloza cilt katmanlarının gerektiği gibi birbirine yapışmamasından kaynaklı oluşur. Kabarcıklar vücudun geniş bir bölgesinde oluşur. Diş çürümesi, tırnak kaybı, parmaklarda yapışma ve gözde iltihap da görülebilir. Yemek borusu da etkilenebilir. Agresif türde cilt kanseri gelişme riski yüksektir. 

Kolay yaralanan cilt dışında kalıplaşmış deri ve tırnaklar, diş çürümesi, ağız içinde, boğazda, ellerde ve ayak tabanlarında içi sıvı dolu kabartılar ve yüzün bazı bölgelerinde kırmızı döküntüler hastalığın belirtileridir. 

Kabarcık belirtilerinin yanı sıra klinik muayene, aile öyküsü, kan tahlilleri ve deri biyopsisi tanı koyma yöntemleridir. 

Haftaya da hastalığın tedavisi konusunu izleyeceğim.