Nörofibromatozis

• Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir. Deri altında iyi huylu tümörler oluşur. Ancak kötü huylu tümörlere de rastlamak mümkündür.

Nörofibromatozis yaklaşık 6.000 kişide bir nadir görülen kronik hastalıktan biridir. Tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) ve Schwannomatosis (NF3) arasında bir ayrım yapılır. Her üçü de iyi huylu tümör hastalıklarıdır, ancak çok farklı özellikleri, seyirleri ve tedavi yöntemleri vardır.

Nörofibromatozis, belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hasta olan ebeveynlerden çocuklarına geçebilir veya genetik mutasyonlar sonucu anne ve babası sağlıklı olan bireylerde de ortaya çıkabilir. Nörofibromatozis beyin, omurga, sinirler ve cildi etkileyen sorunlara neden olur.

Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir. Deri altında iyi huylu tümörler oluşur. Ancak kötü huylu tümörlere de rastlamak mümkündür. Nörofibromatozis tümörlerin nerede olduğuna bağlı olarak da farklı semptomlar gösterir. Ciltte tipik lekeler (sütlü kahve tarzında) oluşur. Kemik bozuklukları, koordinasyon bozuklukları, güçsüzlük, duyusal bozukluklar, işitme veya görme sorunları görülebilir. 

Nörofibromatozis tip 1'de tümörler periferik sinirler boyunca gelişir (örneğin derinin altında veya içinde ve omuriliğin hemen dışında). Nörofibromatozis tip 2'de iç kulaktan beyne giden işitme sinirinde tümörler oluşur. Nörofibromatozis tip 3'de tümörler omurga, kraniyal sinirler ve periferik sinirler etrafında gelişir. 

Tanı koymak için göz muayenesi, kulak ve denge muayenesi, genetik test yapılabilir, tümörlerin ve kemik anormalliklerinin tespiti için röntgen, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir.

Hastalığın tam iyileşme sağlayacak bir tedavisi bulunmamaktadır. Bundan dolayı ortaya çıkan belirtilerin giderilmesine yönelik tedaviler uygulanır.