Turner sendromu

• Boy kısalığı ve gelişim geriliği (kemiklerde) bu sendromun belirgin özelliğidir. Sendrom kişiliği de etkilemektedir. Zeka seviyesi normaldir, fakat hastalar öğrenmede güçlük çekmektedir.  

Sendromlar kromozom bozukluğu, eksikliği veya fazlalığından kaynaklanmaktadır. Turner sendromu kız çocuklarında/kadınlarda görülmektedir, erkeklerde görülmez. Hastalarda X kromozomu yapısal olarak bozuktur veya eksiktir, yani Turner sendromu genetik bir hastalıktır. 

Turner sendromunun sebepleri tam olarak bilinmemektedir. Sağlıklı ebeveynler de Turner sendromu olan çocuğa sahip olabilir. Turner sendromu hamileliklerde düşük olasılığı sağlıklı durumlara göre biraz daha yüksektir. 

Boy kısalığı ve gelişim geriliği (kemiklerde) bu sendromun belirgin özelliğidir. Kemik erimesi de söz konusudur. Çene kemiğinde yapısal bozukluklar ve damakta çukur da görülür. İşitme ve görmede sorunlar da mevcut. Göz kapağında ve kulaklarda düşüklük olur. Ciltte de sorunlar yaşanır. Kalp hastalıkları, yüksek tansiyon, böbrek hastalıkları ve çölyak hastalığı da sıkça görülmektedir. Tiroit bezlerinin tam çalışmaması ve şeker hastalığı da Turner sendromu olan insanlarda mevcuttur. Adet olmama, ergenlik dönemine geç veya hiç girmeme de hastalığın belirtileri arasındadır. Sendrom kişiliği de etkilemektedir. Zeka seviyesi normaldir, fakat Turner sendromu hastalar öğrenmede güçlük çekmektedir.  

Belirtiler belirgin olduğundan dolayı hastalığın ön tanısını doktor muayenesi ile - doğumdan önce bile - koymak mümkündür. Kesinlik kazanması bakımından kromozom analizi yapılır. Hormon testleri de tetkikler kapsamındadır. 

Genetik bir hastalık olması itibariyle tedavisi ancak kısmen mümkündür. Bu da belirtilere dönük tedavilerdir. Tedavilerin yapılması yaşam kalitesi açısından da oldukça önemlidir. Üreme organı bozukluğu olan kadınlar özel tedavi yöntemleri sayesinde çocuk sahibi olabilir.