Chorea Huntington Hastalığı

Dersim DAĞDEVİREN yazdı —

9 Aralık 2020 Çarşamba - 22:39

  • Chorea Huntington çok nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen çok ciddi kalıtsal bir beyin hastalığıdır. Hastalık sinir hücrelerinde dejenerasyona yol açmaktadır, yani beyindeki hücreler zamanla yıkıma uğramaktadır.

Hastalık genetik bir test ile tespit edilir.

Anne ve babadan geçen bir grup gen vardır. Chorea Huntington’da HTT isimli gende meydana gelen bir mutasyon (genetik yapıda kalıcı değişim) hastalığa sebep olmaktadır. Ancak anormal genin tek bir ebeveynden aktarılması da hastalığın çıkması için yeterlidir. Eğer ebeveynlerden birinde anormal gen varsa her çocuğun hasta olma olasılığı yüzde 50’dir.

Chorea Huntington hastalığının çoğunluğunda aile öyküsü pozitiftir. Sırf yüzde 10’nunda aile öyküsü söz konusu değildir. Aile öyküsünün olmayışı aile bireylerinde ve doğacak çocuklarda hastalığın görülmeyeceği anlamına gelmemektedir.  Geçmiş yıllarda yeterince güvenilir bir genetik test olmadığından dolayı Huntington yerine farklı tanılar (örneğin Parkinson) da konulmuştur.

Hastalığın ilk belirtileri 35 ile 45 yaşları arasında görülmeye başlar. Bahs ettiğim kalıcı değişimin yerine ve bu yerin uzunluğuna bağlı olarak hastalığın çocukluk döneminde veya yaşlılıkta da ortaya çıkması mümkündür. 

Hastalık davranış, hareket, düşünme, anlama ve hatırlamayı etkilemektedir. İstem dışında ve koordine edilemeyen hareketler, kasların gevşekliği ve kas gücünün düşük oluşu bu hastalığın önemli belirtileridir. Bunun yanı sıra kaslarda da, özellikle de kol, bacak, gövde ve yüzde istem dışı ve ani kasılmalar sık görülmektedir. Konsantrasyon sorunları, bellek kayıbı, uyku bozuklukları, depresyon ve yutma güçlülüğü de yaşanmaktadır.

Chorea Huntington hastalığının maalesef günümüzde henüz tedavisi yoktur. Sinir hücrelerin korunması ve oluşabilecek dejenerasyonun durdurulması için birçok madde denenmiş, ancak şimdiye kadar bunlardan hiçbiri hastalığın ilerlemesini durduramamıştır. Böylelikle hastalığın etkilerini engelleme yönünde yapılan müdahalelerin etkileri çok sınırlıdır. Ancak bazı belirtileri azaltan, hareketler, davranışlar ve depresyon üzerine olumlu etki eden ilaçlar vardır.

paylaş

   

Yeni Özgür Politika

© Copyright 2021 Yeni Özgür Politika | Tüm Hakları Saklıdır.