Ehlers Danlos sendromu

• Ehlers-Danlos sendromunun birçok farklı komplikasyonu olmasına rağmen hastaların çoğunda normal bir yaşam beklentisi vardır. Ancak bazı durumlarda komplikasyonlar nadir de olsa ölümcül olabilmektedir, özellikle kanama. Ehler Danlos sendromunun bazı formlarında ise hastanın yaşam kalitesi sınırlıdır.

Ehlers Danlos Sendromu iki hafta önce işlediğim Marfan Sendromu gibi bağ dokusunu olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Şimdiye kadar hastalığın 13 değişik formu (alt grubu) saptanmıştır.

Hastalığın toplumda görülme sıklığı daha önceleri 1 : 2500 (yani 2500 kişiden 1’nde) olarak açıklandıysa, günümüzde 1 : 5000 olarak tarif edilmektedir. Ehlers Danlos Sendromu her iki cinste neredeyse eşit görülmektedir. 

Hastalığa kolajen sentezinin (=üretiminin) bozulması neden olur. Kolajen, vücutta deri ve kemik başta olmak üzere pek çok organda bulunan bir yapısal proteindir/maddedir. Kolajen üretimindeki hatadan kaynaklı bağ dokusu bakımından zengin olan deri, eklemler ve kan damarlarının gelişimi yetersiz kalmaktadır. Yani saydığım bu üç yapı Ehlers Danlos sendromunda en çok etkilenen vücut parçalarıdır. 

Cilt özellikle yüzde, boyunda ve eklemlerde esnektir ve birkaç santimetreye kadar çekilebilir. Esnetilen cilt serbest bırakıldığında tekrar geri çekilir. Bağ dokusundaki bozukluk yaraların geç iyileşmesine yol açar ve yaranın etrafı iyileşmeyebilir. Eklemlerin hareket alanı normalinden geniştir, yani aşırı genişleyebilir. Böylelikle çıkıklar da yaygındır. Hastalığın damarlara etkisinden dolayı damarlar kolayca yırtılmaktadır. Bu sıkça morarmalara yol açmaktadır. Özellikle spor, hamilelik ve doğum esnasında bu durum tehlikelidir, çünkü büyük damarların yırtılma riski de mevcuttur. 

Sendrom fiziki muayeneden elde edilen belirtilere dayanmaktadır. Ehlers-Danlos sendromunun bazı formları cilt örnekleri alınıp incelenerek tespit edilebilir. Genetik inceleme de yapılır. 

Ehlers-Danlos sendromunun birçok farklı komplikasyonu olmasına rağmen hastaların çoğunda normal bir yaşam beklentisi vardır. Ancak bazı durumlarda komplikasyonlar nadir de olsa ölümcül olabilmektedir, özellikle kanama. Ehler Danlos sendromunun bazı formlarında ise hastanın yaşam kalitesi sınırlıdır. 

Hastalığın temel bir tedavisi yoktur. Belirtilere dönük doğrudan bir tedavi de bulunmamaktadır. Daha çok önlemler bazında örneğin yara almamaya, eklemleri fazla strese tabi tutmamaya dikkat edilmelidir.